سندرم های Ehlers-Danlos

بافت های همبند پشتیبانی در پوست ، تاندون ها ، رباط ها ، رگ های خونی ، اندام های داخلی و استخوان ها را پشتیبانی می کنند.

علائم سندرم Ehlers-Danlos (EDS)

انواع مختلفی از ED وجود دارد که ممکن است برخی از علائم را به اشتراک بگذارد.

• افزایش دامنه حرکت مشترک (بیش از حد مشترک)
• پوست کشیده
• پوست شکننده ای که به راحتی می شکند یا کبود می شود

EDS می تواند به روش های مختلف بر افراد تأثیر بگذارد. برای برخی ، این بیماری نسبتاً خفیف است ، در حالی که برای برخی دیگر علائم آنها می تواند ناتوان کننده باشد.

انواع مختلف ED در اثر گسل ها در ژنهای خاصی ایجاد می شود که بافت همبند را ضعیف تر می کنند.

بسته به نوع EDS ، ژن معیوب ممکن است از 1 والدین یا هر دو والدین به ارث برده شود.

بعضی اوقات ژن معیوب به ارث نمی رسد ، اما برای اولین بار در شخص رخ می دهد.

برخی از انواع نادر و شدید می توانند تهدید کننده زندگی باشند.

انواع اصلی سندرم های Ehlers-Danlos (Eds)

13 نوع ED وجود دارد که بیشتر آنها نادر است.

EDS Hypermobile (HEDS) رایج ترین نوع است.

انواع دیگر EDS شامل ED های کلاسیک ، ED های عروقی و EDS Kyphoscoliotic است.

ویرایش های بیش از حد موبایل

افراد مبتلا به HEDS ممکن است:

• فشار بیش از حد مشترک
• اتصالات سست و ناپایدار که به راحتی جابجا می شوند و روی اتصالات کلیک می کنند
• خستگی شدید (خستگی)
• پوستی که به راحتی کبود می شود
• مشکلات گوارشی ، مانند سوزش سر دل و یبوست و افزایش ضربان قلب پس از ایستادن
• مشکلات اندامهای داخلی مانند مشکلات دریچه میترال یا پرولاپس اندام
• مشکلات کنترل مثانه (بی اختیاری ادرار)

در حال حاضر ، هیچ آزمایشی برای تأیید اینکه آیا شخصی HEDS دارد یا خیر ، وجود ندارد.

این تشخیص بر اساس سابقه پزشکی فرد و معاینه فیزیکی انجام می شود.

ویرایش های کلاسیک

EDS کلاسیک (CEDS) نسبت به ED های Hypermobile کمتر رایج است و تمایل به تأثیر بیشتر بر پوست دارد.

افراد مبتلا به CEDS ممکن است:

• فشار بیش از حد مشترک
• اتصالات سست و ناپایدار که به راحتی جابجا می شوند
• پوست کشیده
• پوست شکننده ای که می تواند به راحتی تقسیم شود ، به خصوص بر فراز پیشانی ، زانوها ، براق و آرنج
• پوست صاف و مخملی که به راحتی کبود می شود
• زخم هایی که برای بهبودی آهسته هستند و جای زخم های گسترده و پرولاپس اندام را ترک می کنند

ویرایش های عروقی

ED های عروقی (VEDS) یک نوع نادر از EDS است و اغلب جدی ترین آنها محسوب می شود.

این رگ های خونی و اندام های داخلی را تحت تأثیر قرار می دهد ، که می تواند باعث شکاف آنها شود و منجر به خونریزی تهدید کننده زندگی شود.

افراد مبتلا به VEDS ممکن است:

• پوستی که خیلی راحت کبود می شود
• پوست نازک با رگهای خونی کوچک قابل مشاهده ، به ویژه در سینه و پاها
• رگ های خونی شکننده که می توانند برآمدند یا پاره شوند ، در نتیجه خونریزی جدی داخلی ایجاد می شود
• خطر ابتلا به مشکلات اندام ، مانند پارگی روده ، پاره شدن رحم (در اواخر بارداری) و فروپاشی جزئی ریه
• انگشتان و انگشتان دست بیش از حد ، ویژگی های غیرمعمول صورت (مانند بینی نازک و لب ، چشم های بزرگ و گوشواره های کوچک) ، رگهای واریس و تاخیر در بهبود زخم

eds kyphoscoliotic

EDS Kyphoscoliotic (KEDS) نادر است.

افراد مبتلا به Keds ممکن است داشته باشند:

• انحنای ستون فقرات - این از اوایل کودکی شروع می شود و اغلب در سالهای نوجوانی بدتر می شود
• فشار بیش از حد مشترک
• اتصالات سست و ناپایدار که به راحتی جابجا می شوند
• تن عضله ضعیف از دوران کودکی (هیپوتونی) - این ممکن است باعث تأخیر در نشستن و راه رفتن یا مشکل در راه رفتن در صورت بدتر شدن علائم شود
• چشم های شکننده ای که به راحتی آسیب می بینند
• پوست نرم و مخملی که کشیده است ، کبودی به راحتی و زخم ها

اختلال طیف بیش از حد (HSD)

برخی از افراد مشکلاتی در اثر بیش از حد پذیری دارند ، اما هیچ یک از شرایط خاص EDS ندارند. آنها ممکن است با اختلال طیف بیش از حد (HSD) تشخیص داده شوند ، که به همان روش HEDS درمان می شود.

دریافت مشاوره پزشکی

اگر چندین علائم مشکل ساز EDS دارید ، یک پزشک عمومی را ببینید.

اگر فقط چند علائم داشته باشید و آنها مشکلی ایجاد نمی کنند ، معمولاً نیازی به نگرانی ندارید.

به عنوان مثال ، فشار بیش از حد مشترک نسبتاً شایع است و در حدود 1 از 30 نفر تأثیر می گذارد. اگر علائم دیگری ندارید ، بعید است که توسط EDS ایجاد شود.

اگر در مفاصل خود مشکلی دارید و آنها مشکوک به EDS هستند ، پزشک معالج ممکن است شما را به یک متخصص مشترک (روماتولوژیست) ارجاع دهد.

اگر این امکان وجود داشته باشد که شما ممکن است 1 نوع از انواع نادر EDS داشته باشید ، پزشک معالج می تواند شما را برای ارزیابی به خدمات ژنتیک محلی خود ارجاع دهد.

متخصص ژنتیک در مورد تاریخچه پزشکی شما ، سابقه خانوادگی ، ارزیابی علائم شما سؤال خواهد کرد و ممکن است آزمایش خون ژنتیکی را برای تأیید تشخیص انجام دهد.

درمان برای سندرم های Ehlers-Danlos (EDS)

هیچ درمان خاصی برای ED وجود ندارد ، اما می توان بسیاری از علائم را با پشتیبانی و مشاوره مدیریت کرد.

افراد مبتلا به ED نیز ممکن است از حمایت تعدادی از متخصصان مختلف مراقبت های بهداشتی بهره مند شوند.

• یک فیزیوتراپیست می تواند تمرینات خود را برای کمک به تقویت مفاصل خود ، جلوگیری از صدمات و مدیریت درد به شما آموزش دهد
• یک متخصص کاردرمانی می تواند به شما در مدیریت فعالیت های روزانه کمک کند و در مورد تجهیزات که ممکن است به شما کمک کند و درمانی شناختی رفتاری (CBT) به شما کمک کند ممکن است در صورت تلاش برای مقابله با درد طولانی مدت مفید باشد.
• برای انواع خاصی از EDS ، اسکن های منظم که در بیمارستان انجام می شود می تواند مشکلات مربوط به اندام های داخلی را تشخیص دهد می تواند به شما کمک کند تا در مورد علت وضعیت خود ، نحوه ارث آن اطلاعات بیشتری کسب کنید و احتمال انتقال آن به فرزندان شما چه است

پزشک معالج یا مشاور شما می تواند شما را به این خدمات ارجاع دهد.

زندگی با سندرم های Ehlers-Danlos (Eds)

این مهم است که مراقب فعالیتهایی باشید که فشار زیادی را بر روی مفاصل شما ایجاد می کند یا شما را در معرض خطر آسیب قرار می دهد.

اما همچنین مهم نیست که بیش از حد محافظت نکنید و از زندگی غیر عادی خودداری کنید.

مشاوره به این نوع EDS بستگی دارد و چگونه شما را تحت تأثیر قرار می دهد:

• ممکن است به شما توصیه شود که از برخی فعالیت ها به طور کامل ، مانند بالابر سنگین و ورزش های تماسی جلوگیری کنید
• برای برخی از فعالیت ها ممکن است شما نیاز به محافظت مناسب داشته باشید و به شما آموزش داده می شود که چگونه فشار روی مفاصل خود را کاهش دهید
• فعالیت های کم خطر ، مانند شنا یا پیلاتس ، ممکن است برای کمک به شما در حفظ و سالم بودن توصیه شود
• اگر خستگی یک مشکل است ، می توانید راه هایی برای حفظ انرژی خود و سرعت بخشیدن به فعالیت های خود به شما آموزش داده شود

چگونه سندرم های Ehlers-Danlos (EDS) به ارث می برند

ویرایش ها را می توان به ارث برد ، اما این اتفاق در کسی بدون سابقه خانوادگی در این بیماری اتفاق می افتد.

2 روش اصلی EDS به ارث رسیده است:

• وراثت غالب اتوزومال (Hypermobile ، EDS کلاسیک و عروقی) - ژن معیوب که باعث EDS می شود توسط 1 والدین منتقل می شود و یک احتمال 1 در 2 احتمال هر یک از فرزندانشان در حال توسعه این بیماری است
• وراثت مغلوب اتوزومال (eds kyphoscoliotic) - ژن معیوب از هر دو والدین به ارث می رسد و یک احتمال 1 در 4 احتمال وجود دارد که هر یک از فرزندانشان در حال توسعه این بیماری باشند

شخصی با EDS فقط می تواند از همان نوع EDS به فرزندان خود منتقل شود.

به عنوان مثال ، فرزندان شخصی مبتلا به EDS Hypermobile نمی توانند ED های عروقی را به ارث ببرند.

شدت شرایط می تواند در همان خانواده متفاوت باشد.

اطلاعات بیشتر

وب سایت های زیر اطلاعات ، مشاوره و پشتیبانی بیشتری را برای افراد مبتلا به ED و خانواده های آنها ارائه می دهند:

• - همچنین می توانید با شماره تلفن رایگان آنها با شماره 0800 907 8518 تماس بگیرید یا گروه های پشتیبانی محلی را پیدا کنید - همچنین می توانید با شماره تلفن 0333 011 6388 با شماره تلفن آنها تماس بگیرید یا گروه های پشتیبانی محلی را پیدا کنید

اطلاعات مربوط به شما

اگر EDS داشته باشید ، تیم بالینی شما اطلاعاتی در مورد شما را به سرویس ثبت نام مادرزادی ملی و خدمات ثبت نام بیماری های نادر منتقل می کند.

این به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای جلوگیری و درمان این بیماری باشند.

می توانید در هر زمان از ثبت نام خودداری کنید.

صفحه آخرین بررسی: 04 اکتبر 2022 بررسی بعدی به موعد: 04 اکتبر 2025